神經外科專科醫生藍明權表示，每條幼細的神經線都有髓鞘(myelin)保護，當髓鞘細胞脫落，神經線沒有保護下，就會影響訊息傳遞效能，脫髓鞘疾病會影響腦部、脊髓或周邊神經的神經線。視乎影響哪組神經線，病者會出現不同種類的症狀，例如若影響活動神經細胞，會令患者手腳活動有困難，手腳無力，甚至肌肉不受控制出現痙攣、抽搐等；但若專責「感覺」的神經細胞受該病影響，會麻木、喪失感覺，例如冷熱不分及感覺不到季節變化，有時某些部位則過度敏感，沒來由的觸發刺痛、神經痛，飽受煎熬。
若病況輕微，患者只是感覺上或活動上較差，但仍可應付日常生活，但最嚴重者可能喪失自理能力，要坐輪椅或用呼吸機協助。有些嚴重個案，若患者負責心跳、呼吸、腸臟活動的自主神經細胞受疾病影響，可能會心跳紊亂、腸臟蠕動欠佳引致便秘、大小便失禁，且該病可同時影響幾組神經。
醫生首先會了解病人的病史，包括發病時序，有否其他引發疾病的原因；第二步進行臨床身體檢查，包括病人活動能力、身體感覺能力，以及驗血；第三，進行磁力共振測試病人的神經線有否受壓，以及進行神經線傳導測試，檢查神經線或神經末梢是否出現問題。部份病人需要驗血檢查遺傳因子及其他內分泌情況。
該病成因分為先天性遺傳因子問題，或後天免疫系統失調，令自己身體攻擊破壞髓鞘細胞，或由外來疾病如病毒感染、內分泌問題，包括甲狀線、風濕性疾病，都會引發破壞神經細胞的疾病。患先天性脫髓鞘疾病的機會是千分之一，暫無藥根治。藍明權解釋：「脫髓鞘疾病講數量可以好多，最常見係糖尿病引起嘅脫髓鞘疾病，糖尿病患病約有一至兩成會引發此病。」他表示，若找到發病原因，醫治源頭是可以痊癒的，如內分泌疾病引起，可以調理內分泌；如免疫系統疾病引起，可施抗免疫藥。
對先天性患者的治療，如出現痛症，則施藥減少痛楚；肌肉痙攣或乏力，會協助病人做物理治療拉筋，施藥放鬆肌肉。而貝可芬這藥物可減少肌肉收縮及痙攣的問題，輕微患者可口服，嚴重痙攣患者影響手腳協調，須將藥物注射入脊髓附近，如需要不停注射，便要在病人體內置入一個電泵，放入藥水，電泵會24小時將微量藥水泵入病人脊髓附近，令患者放鬆肌肉。
電泵儲存的藥水每次可用約一周，當藥水將近用完，電泵會發出指示，病人就要找醫生加藥入電泵。電泵的電力可維持數年，當電力耗盡就要整個電泵更換。電泵外型與心臟起搏器相似，「一個盒咁放喺皮下，換時要開皮膚更換。」
藍醫生續稱，脫髓鞘疾病需要全面治療，包括藥物、物理治療，因為傷殘影響，病人需要別人照顧，如社工、家居護理協助。此外，這屬於比較長期的病患，病人或需要心理輔導，協助他適應日常生活。
脫髓鞘疾病簡介：
發病率：一千分之一，有一至兩成糖尿病人會引發此病
病因：分為先天性及後天性，後天性可因免疫系統失調、病毒感染、內分泌引發
病徵：視乎受影響的神經細胞，出現痙癴、喪失感覺或過度敏感、心跳紊亂、便秘甚至失禁
確診方法：了解病人的病史包括發病時序、臨床身體檢查；磁力共振測試、神經線傳導測試；部份病人須驗血檢查遺傳因子及內分泌情況
治療方法：先天性患者暫無法根治，須長期治療；後天性患病可針對源頭治療便可痊癒
參考資料 : http://hk.apple.nextmedia.com/realtime/breaking/20160613/55219413
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